Son un numeroso conjunto de padecimientos muy graves, los cuales están condicionados por alteraciones en la estructura genética (elementos de la herencia que intervienen en el nacimiento y desarrollo de las personas).

Consideraciones

Nuestro cuerpo está formado por miles de millones de células y cada una de estas tiene una serie de funciones específicas, a su vez cada célula tiene un conjunto de genes, los cuales contienen las instrucciones para su funcionamiento, Estos padecimientos son ocasionados por variación o mutación en uno o varios de estos genes.

El individuo afectado puede nacer con el padecimiento por una variación en los genes; en este caso se encuentra la mayoría de este tipo de enfermedades (p. ej. Síndrome de Dawn). Pero también puede nacer sano y presentar la mutación en los genes a lo largo de su vida debido principalmente a factores ambientales; radiaciones, sustancias tóxicas, humo, estrés, entre otros (p. ej. cáncer).

La gravedad de estas enfermedades puede variar entre muy letales como la anencefalia (falta de formación de la cabeza) e incapacitantes como la distrofia muscular (debilitamiento progresivo de los músculos) o únicamente con consecuencias estéticas como en la polidactilia (más de cinco dedos en alguna extremidad). También se estima que son causa directa de entre 50 y 70% de los abortos espontáneos.

La mayor parte de las alteraciones en los genes se heredan de padres a hijos, aunque en los padres no se manifieste la enfermedad, por lo que se debe tener especial cuidado con los antecedentes de patologías en los familiares. Los hijos heredan la tendencia a desarrollar enfermedad. Tener un riesgo genético no implica que ésta se desarrollará, pero sí que se tiene mayor probabilidad de que ésta se presente.

Diagnóstico

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor especializado en estas alteraciones. Un análisis de los antecedentes familiares puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. El diagnóstico oportuno permitirá por una parte, evaluar la situación, intentar aproximarse a un diagnóstico específico y en lo posible, a una terapia adecuada, y, por otra parte, orientar y dar apoyo a los padres.

También se dispone de exámenes prenatales para identificar alteraciones en el feto. La etapa más temprana para detectarlas es la semana siete del embarazo, pero las pruebas idealmente se deben practicar entre las semanas 15 y 19. Estos exámenes pueden incluir la ecografía (utilizar ondas sonoras para observar las estructuras internas), el examen de los tejidos que rodean al feto, o el análisis del líquido amniótico, entre otros.

Tratamiento

Va a depender del tipo de enfermedad que se presente. La mayor parte de las alteraciones genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. En general únicamente se emplean medidas para manejar los síntomas o para mejorar la calidad de vida. La terapia de apoyo puede ayudar a los padres a comprender los efectos de la alteración y a conocer las maneras de prevenirla o tratarla.

Prevención

Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas enfermedades. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en un laboratorio especial.