Definición: Enfermedad genética (cromosómica) que afecta sólo a las mujeres, y ocurre en una de cada 2 500 niñas. Se llama así en honor al endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner, quién fue el primero en detectarlo a principios del siglo XX.

Causas: El síndrome de Turner ocurre cuando una mujer no tiene uno o parte de uno de los cromosomas X. Esto puede ocurrir cuando un óvulo es fertilizado por un espermatozoide con un cromosoma X anormal, o cuando el óvulo no tiene el cromosoma X.

Signos y Síntomas: Las niñas y mujeres con síndrome de Turner generalmente son de baja estatura con disminución en el desarrollo de senos y los genitales. Presentan amenorrea (ausencia de menstruación), cuello palmeado y con un bajo perfil del cuero cabelludo en la nuca, ausencia de vello púbico, infertilidad por ausencia de ovarios y en ocasiones retraso mental.

Diagnóstico: Una mujer que no ha menstruado a los 15 años debe visitar al médico, aun sin tener ningún otro síntoma. Hay muchas otras razones que explicarían la ausencia de menstruación, pero se ha de eliminar la posibilidad de que fuera el síndrome de Turner. El médico, tras un examen físico y una historia clínica determinará si en la familia hay tendencia a la baja estatura, alteraciones en la menstruación o el desarrollo sexual. Generalmente son importantes los análisis de sangre y de orina para determina la existencia de las alteraciones genéticas características.

Tratamiento: El tratamiento consiste en la administración de estrógenos, la principal hormona femenina. Los estrógenos promueven el desarrollo de los rasgos sexuales secundarios, como el crecimiento de los senos o el vello púbico. Normalmente, los estrógenos se producen en los ovarios, pero las mujeres con síndrome de Turner tienen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios. El tratamiento con estrógenos no se puede comenzar hasta la adolescencia, porque esta hormona causa una mayor supresión del crecimiento. Si además de los estrógenos, se administrara progesterona, estas mujeres menstruarían aunque no tuviesen ovarios para producir óvulos.